في دراسة أجريت مؤخراً، زعم فريق من الباحثين أن بعض الأفراد يظهرون علامات لتملكهم "لحمض نووي خارق"، يحميهم من الأمراض الوراثية.

المحظوظون الثلاثة عشر

نحن نعلم أن الأخطاء في الحمض النووي تؤدي إلى أنواع معينة من الأمراض. في سعينا إلى فهم هذه الطفرات (وكيف نكافح الأمراض التي تسببها)، ركز العلماء في الأغلب على الطفرات أو الأخطاء في الحمض النووي في الأشخاص الذين يصابون بالمرض نتيجة لذلك.

والآن، حوّل العلماء اهتمامهم نحو البحث عن الأشخاص الذين لديهم طفرات في الحمض النووي يمكن أن تسبب الأمراض المنهكة ولكن بطريقة ما، رغم كل الظروف، لا يصابون بهذه الأمراض.

باختصار، يبحث العلماء عن الناس الذين يبقون بصحة جيدة. وفي دراسة حديثة أجريت على 600،000 فرد، برز هناك 13 شخصاً.

هؤلاء ال13 شخصاً كان من المفترض إصابتهم إما بالتليف الكيسي، متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز، متلازمة أوبيتز، خلل الوظائف المستقلة العائلي، انحلال البشرة، انحلال البشرة الفقاعي البسيط، متلازمة الغدد الصماء بالمناعة الذاتية ، خَلَلُ التَّنَسُّجِ الفَاتِلُ للأَطْرَافِ، أو تشوّه التكوّن العظمي؛ ومع ذلك، لم يكونوا مصابين بأي من تلك الأمراض.

والجدير بالذكر أن كل هذه الأمراض قاتلة، ونظراً لخطورة هذه الأمراض، فإنه من المستبعد جداً أن لا يظهروا أي علامات للمرض. لكن هؤلاء الأفراد، بطريقة أو بأخرى، لا يزالون بصحة جيدة.

والسؤال الآن هو - ما هو الموجود في حمضهم النووي الذي يبقيهم بصحة جيدة؟ وإذا اكتشفناه، هل يمكن أن يؤدي إلى علاجات جديدة؟

التحرك في الاتجاه المعاكس

وقال ستيفن فريند، أستاذ في كلية الطب في أيكان، "العثور على هؤلاء الأفراد هو نقطة انطلاق للبحث عن تغييرات أخرى، على سبيل المثال في الجينوم، التي قد تعطينا أدلة لتطوير علاجات, ادرس الأصحاء، لا تدرس المرضى فحسب".

لسوء الحظ، نظراً لقواعد الموافقة التي وقع عليها المتطوعون بعد أن تم أخذ عينات الحمض النووي الخاص بهم، لم يتمكن العلماء من الوصول إلى ال13 شخصاً الذين وجدوا في الدراسة. وهذا يعني أن العلماء لن يكونوا قادرين على دراسة الكيفية التي يحميهم بها حمضهم النووي من الإصابة بهذه الأمراض.

تم نشر هذا العمل في دورية Nature Biotechnology.

والجدير بالذكر أن بعض الخبراء يجادلون بأنه نظراً لعدم القدرة على ضمان عدم وجود أي أخطاء في الاختبارات أو سوء حفظ للسجلات، شرعية هذه الدراسة مشتبه فيها. ومع ذلك، يأمل الفريق الذي يقف وراء العمل في إجراء تجربة جديدة، مماثلة من شأنها أن تسمح لهم بتتبع الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرات.

المصدر: أخبار بي بي سي